Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NEUROG3

neurogenin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 69 571 698–69 573 422 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 1,7 kb
Baltymas
214 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Atoh5, Math4B, ngn3, bHLHa7
MANE Select transkriptas
ENST00000242462.5NM_020999.4
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Kaip išdėstytas NEUROG3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra NEUROG3. NEUROG3 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 69 072 560 iki 70 072 559.Chromosoma 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSRGN: 69 087 579–69 105 696, tiesioginė grandinėSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, tiesioginė grandinėVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, tiesioginė grandinėSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, tiesioginė grandinėHKDC1HK1: 69 269 984–69 403 497, tiesioginė grandinėHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, atvirkštinė grandinėTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, tiesioginė grandinėTSPAN15NEUROG3: 69 571 698–69 573 422, atvirkštinė grandinėNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, tiesioginė grandinėFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, tiesioginė grandinėCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, tiesioginė grandinėMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, atvirkštinė grandinėAIFM2NEUROG3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 69 571 698–69 573 044, 1 347 baziųEksonas 1: 69 573 210–69 573 422, 213 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 1,7 kb geno; 645 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: NEUROG3

7

vietos geno NEUROG3 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,7 kb geno NEUROG3, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NEUROG3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NEUROG3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NEUROG3 genas: neurogenin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/neurog3

Vancouver

Dante Labs. NEUROG3 genas: neurogenin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/neurog3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test