Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Eksonai
116 eksonų per 170,8 kb
Baltymas
8 925 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
MANE Select transkriptas
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito OBSCN geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas OBSCN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra OBSCN. OBSCN ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 227 793 460 iki 228 793 459.Chromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, tiesioginė grandinėPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, atvirkštinė grandinėWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, tiesioginė grandinėWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, tiesioginė grandinėARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, atvirkštinė grandinėC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, atvirkštinė grandinėMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, tiesioginė grandinėGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, tiesioginė grandinėGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, tiesioginė grandinėIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, tiesioginė grandinėOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, atvirkštinė grandinėTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, atvirkštinė grandinėTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, atvirkštinė grandinėH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, atvirkštinė grandinėH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, tiesioginė grandinėRNF187: 228 487 357–228 499 899, tiesioginė grandinėRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, tiesioginė grandinėRHOUOBSCN diagrama: 116 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 57: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 61: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 70: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 77: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 82: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 85: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 105: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 111: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 228 208 044–228 208 185, 142 baziųEksonas 2: 228 211 766–228 212 771, 1 006 baziųEksonas 3: 228 213 441–228 213 710, 270 baziųEksonas 4: 228 214 174–228 214 434, 261 bazėEksonas 5: 228 214 790–228 215 098, 309 baziųEksonas 6: 228 215 563–228 215 829, 267 baziųEksonas 7: 228 216 421–228 216 702, 282 baziųEksonas 8: 228 217 013–228 217 288, 276 baziųEksonas 9: 228 219 324–228 219 599, 276 baziųEksonas 10: 228 224 459–228 224 734, 276 baziųEksonas 11: 228 243 183–228 243 458, 276 baziųEksonas 12: 228 244 296–228 244 571, 276 baziųEksonas 13: 228 245 413–228 245 688, 276 baziųEksonas 14: 228 246 528–228 246 803, 276 baziųEksonas 15: 228 249 965–228 250 240, 276 baziųEksonas 16: 228 256 651–228 256 926, 276 baziųEksonas 17: 228 259 501–228 259 776, 276 baziųEksonas 18: 228 264 116–228 264 391, 276 baziųEksonas 19: 228 268 530–228 268 805, 276 baziųEksonas 20: 228 271 925–228 272 221, 297 baziųEksonas 21: 228 273 272–228 273 547, 276 baziųEksonas 22: 228 273 770–228 274 048, 279 baziųEksonas 23: 228 274 178–228 274 444, 267 baziųEksonas 24: 228 274 572–228 274 841, 270 baziųEksonas 25: 228 275 760–228 276 026, 267 baziųEksonas 26: 228 276 450–228 276 716, 267 baziųEksonas 27: 228 276 930–228 277 042, 113 baziųEksonas 28: 228 277 160–228 277 313, 154 baziųEksonas 29: 228 277 505–228 277 666, 162 baziųEksonas 30: 228 277 754–228 277 858, 105 baziųEksonas 31: 228 278 689–228 278 955, 267 baziųEksonas 32: 228 279 175–228 279 444, 270 baziųEksonas 33: 228 279 821–228 280 087, 267 baziųEksonas 34: 228 280 179–228 280 445, 267 baziųEksonas 35: 228 280 530–228 280 796, 267 baziųEksonas 36: 228 281 933–228 282 205, 273 baziųEksonas 37: 228 283 018–228 283 284, 267 baziųEksonas 38: 228 283 503–228 283 769, 267 baziųEksonas 39: 228 286 078–228 286 350, 273 baziųEksonas 40: 228 286 773–228 287 039, 267 baziųEksonas 41: 228 287 694–228 287 960, 267 baziųEksonas 42: 228 288 061–228 288 324, 264 baziųEksonas 43: 228 288 625–228 288 888, 264 baziųEksonas 44: 228 291 898–228 292 161, 264 baziųEksonas 45: 228 292 523–228 292 786, 264 baziųEksonas 46: 228 293 353–228 293 616, 264 baziųEksonas 47: 228 294 152–228 294 415, 264 baziųEksonas 48: 228 294 780–228 295 043, 264 baziųEksonas 49: 228 298 454–228 298 717, 264 baziųEksonas 50: 228 299 259–228 299 522, 264 baziųEksonas 51: 228 299 882–228 300 145, 264 baziųEksonas 52: 228 303 675–228 303 938, 264 baziųEksonas 53: 228 304 303–228 304 566, 264 baziųEksonas 54: 228 305 123–228 305 386, 264 baziųEksonas 55: 228 306 372–228 306 638, 267 baziųEksonas 56: 228 306 901–228 307 167, 267 baziųEksonas 57: 228 307 259–228 307 531, 273 baziųEksonas 58: 228 308 111–228 308 383, 273 baziųEksonas 59: 228 309 099–228 309 295, 197 baziųEksonas 60: 228 309 484–228 309 559, 76 baziųEksonas 61: 228 315 847–228 316 119, 273 baziųEksonas 62: 228 316 709–228 316 984, 276 baziųEksonas 63: 228 317 464–228 317 751, 288 baziųEksonas 64: 228 317 892–228 318 173, 282 baziųEksonas 65: 228 318 884–228 319 254, 371 bazėEksonas 66: 228 321 344–228 322 214, 871 bazėEksonas 67: 228 323 328–228 323 606, 279 baziųEksonas 68: 228 332 860–228 332 938, 79 baziųEksonas 69: 228 333 199–228 333 323, 125 baziųEksonas 70: 228 333 583–228 333 780, 198 baziųEksonas 71: 228 334 512–228 334 544, 33 baziųEksonas 72: 228 334 815–228 334 913, 99 baziųEksonas 73: 228 335 080–228 335 298, 219 baziųEksonas 74: 228 335 791–228 335 851, 61 bazėEksonas 75: 228 336 200–228 336 270, 71 bazėEksonas 76: 228 337 004–228 337 126, 123 baziųEksonas 77: 228 337 244–228 337 383, 140 baziųEksonas 78: 228 337 944–228 338 144, 201 bazėEksonas 79: 228 338 290–228 338 372, 83 baziųEksonas 80: 228 338 853–228 339 026, 174 baziųEksonas 81: 228 339 945–228 340 101, 157 baziųEksonas 82: 228 340 506–228 340 622, 117 baziųEksonas 83: 228 340 724–228 340 888, 165 baziųEksonas 84: 228 341 095–228 341 253, 159 baziųEksonas 85: 228 341 437–228 341 614, 178 baziųEksonas 86: 228 342 119–228 342 232, 114 baziųEksonas 87: 228 349 890–228 350 057, 168 baziųEksonas 88: 228 350 841–228 350 943, 103 baziųEksonas 89: 228 351 321–228 351 450, 130 baziųEksonas 90: 228 352 951–228 353 062, 112 baziųEksonas 91: 228 362 576–228 362 755, 180 baziųEksonas 92: 228 364 981–228 365 077, 97 baziųEksonas 93: 228 365 436–228 365 560, 125 baziųEksonas 94: 228 366 074–228 366 186, 113 baziųEksonas 95: 228 366 400–228 366 568, 169 baziųEksonas 96: 228 366 808–228 366 889, 82 baziųEksonas 97: 228 366 975–228 367 175, 201 bazėEksonas 98: 228 367 886–228 367 946, 61 bazėEksonas 99: 228 368 339–228 368 416, 78 baziųEksonas 100: 228 368 722–228 368 894, 173 baziųEksonas 101: 228 369 136–228 369 162, 27 baziųEksonas 102: 228 369 942–228 370 094, 153 baziųEksonas 103: 228 370 193–228 370 238, 46 baziųEksonas 104: 228 370 679–228 370 756, 78 baziųEksonas 105: 228 371 023–228 373 081, 2 059 baziųEksonas 106: 228 373 932–228 374 012, 81 bazėEksonas 107: 228 374 314–228 374 424, 111 baziųEksonas 108: 228 374 585–228 374 752, 168 baziųEksonas 109: 228 375 702–228 375 824, 123 baziųEksonas 110: 228 376 008–228 376 178, 171 bazėEksonas 111: 228 376 793–228 376 874, 82 baziųEksonas 112: 228 377 052–228 377 291, 240 baziųEksonas 113: 228 377 489–228 377 712, 224 baziųEksonas 114: 228 377 931–228 378 006, 76 baziųEksonas 115: 228 378 271–228 378 420, 150 baziųEksonas 116: 228 378 618–228 378 876, 259 bazių1204060801001165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 27 kb iš 170,8 kb geno; 26 778 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito OBSCN

18

OBSCN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 170,8 kb OBSCN geno, įskaitant intronus, o ne tik 27 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OBSCN genas: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. OBSCN genas: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/obscn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test