Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Ankle swelling

HPO HP:0001785

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 genų susiję su Ankle swelling

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Ankle swelling. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANKRD55ankyrin repeat domain 55Dažnai (30–79%)1 ligoje
CD247CD247 moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
GJC2gap junction protein gamma 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
IL2RBinterleukin 2 receptor subunit betaDažnai (30–79%)1 ligoje
PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
STAT4signal transducer and activator of transcription 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
MAFBMAF bZIP transcription factor BNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal ankle morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test