Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CD70

CD70 molecule

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 6 585 839–6 591 150 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 5,3 kb
Baltymas
193 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CD27L, CD27-L
Ankstesni simboliai
CD27LG, TNFSF7
MANE Select transkriptas
ENST00000245903.4NM_001252.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CD70

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra CD70. CD70 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 6 088 495 iki 7 088 494.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, atvirkštinė grandinėRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, tiesioginė grandinėACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, atvirkštinė grandinėMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, atvirkštinė grandinėACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, tiesioginė grandinėCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, tiesioginė grandinėALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, atvirkštinė grandinėPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, atvirkštinė grandinėGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, atvirkštinė grandinėKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, atvirkštinė grandinėSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, atvirkštinė grandinėSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, tiesioginė grandinėCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, atvirkštinė grandinėDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, atvirkštinė grandinėTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, tiesioginė grandinėTNFSF9CD70: 6 585 839–6 591 150, atvirkštinė grandinėCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, atvirkštinė grandinėTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, atvirkštinė grandinėC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, atvirkštinė grandinėGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, tiesioginė grandinėTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, atvirkštinė grandinėSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, tiesioginė grandinėVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, tiesioginė grandinėADGRE1MBD3L2B: 7 018 969–7 021 431, atvirkštinė grandinėMBD3L2BMBD3L5: 7 030 578–7 033 011, tiesioginė grandinėMBD3L5MBD3L4: 7 037 749–7 040 179, atvirkštinė grandinėMBD3L4MBD3L2: 7 049 321–7 051 735, tiesioginė grandinėMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, atvirkštinė grandinėZNF557: 7 069 416–7 096 206, tiesioginė grandinėCD70 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEksonas 3: 6 585 839–6 586 405, 567 baziųEksonas 2: 6 590 103–6 590 136, 34 baziųEksonas 1: 6 590 841–6 591 150, 310 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,9 kb iš 5,3 kb geno; 582 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD70 genas: CD70 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd70

Vancouver

Dante Labs. CD70 genas: CD70 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd70

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test