Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

ATP13A3

ATPase 13A3

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q29
Koordinatės
Chromosoma 3: 194 402 677–194 487 002 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 84,3 kb
Baltymas
1 256 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AFURS1
MANE Select transkriptas
ENST00000645319.2NM_001367549.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH)

    • Paveldima plaučių arterijų hipertenzija

      Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH) – tai plaučių arterijų hipertenzijos (PAH) forma, atsirandanti dėl mutacijų PAH polinkį lemiančiuose genuose arba šeimos kontekste. HPAH būdingas padidėjęs plaučių arterijų pasipriešinimas, dėl kurio išsivysto dešiniojo širdies skilvelio nepakankamumas. HPAH yra progresuojanti liga, galinti baigtis mirtimi.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ATP13A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ATP13A3. ATP13A3 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 193 944 840 iki 194 944 839.Chromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29194 Mb194,2 Mb194,4 Mb194,6 Mb194,8 MbHES1: 194 136 139–194 138 732, tiesioginė grandinėHES1CPN2: 194 339 630–194 351 401, atvirkštinė grandinėCPN2LRRC15: 194 355 249–194 369 743, atvirkštinė grandinėLRRC15GP5: 194 394 821–194 399 266, atvirkštinė grandinėGP5ATP13A3: 194 402 677–194 487 002, atvirkštinė grandinėATP13A3TMEM44: 194 587 673–194 633 689, atvirkštinė grandinėTMEM44LSG1: 194 640 788–194 672 463, atvirkštinė grandinėLSG1FAM43A: 194 685 883–194 689 037, tiesioginė grandinėFAM43AATP13A3 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 34: 194 402 677–194 406 116, 3 440 baziųEksonas 33: 194 412 199–194 412 288, 90 baziųEksonas 32: 194 413 759–194 413 839, 81 bazėEksonas 31: 194 419 879–194 419 967, 89 baziųEksonas 30: 194 425 342–194 425 529, 188 baziųEksonas 29: 194 427 075–194 427 252, 178 baziųEksonas 28: 194 428 845–194 428 917, 73 baziųEksonas 27: 194 429 678–194 429 774, 97 baziųEksonas 26: 194 430 072–194 430 181, 110 baziųEksonas 25: 194 430 273–194 430 315, 43 baziųEksonas 24: 194 430 943–194 431 022, 80 baziųEksonas 23: 194 431 104–194 431 226, 123 baziųEksonas 22: 194 431 717–194 431 892, 176 baziųEksonas 21: 194 433 772–194 433 896, 125 baziųEksonas 20: 194 437 095–194 437 215, 121 bazėEksonas 19: 194 437 311–194 437 464, 154 baziųEksonas 18: 194 437 556–194 437 573, 18 baziųEksonas 17: 194 438 856–194 438 972, 117 baziųEksonas 16: 194 441 311–194 441 461, 151 bazėEksonas 15: 194 444 725–194 444 786, 62 baziųEksonas 14: 194 446 927–194 447 115, 189 baziųEksonas 13: 194 447 852–194 448 009, 158 baziųEksonas 12: 194 448 457–194 448 636, 180 baziųEksonas 11: 194 450 145–194 450 276, 132 baziųEksonas 10: 194 453 706–194 453 778, 73 baziųEksonas 9: 194 454 258–194 454 392, 135 baziųEksonas 8: 194 455 893–194 455 962, 70 baziųEksonas 7: 194 457 094–194 457 174, 81 bazėEksonas 6: 194 459 471–194 459 541, 71 bazėEksonas 5: 194 459 789–194 459 971, 183 baziųEksonas 4: 194 460 658–194 460 831, 174 baziųEksonas 3: 194 462 140–194 462 236, 97 baziųEksonas 2: 194 485 794–194 485 835, 42 baziųEksonas 1: 194 486 566–194 487 002, 437 bazių343025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,5 kb iš 84,3 kb geno; 3 771 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP13A3

5

ATP13A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 84,3 kb ATP13A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP13A3 genas: ATPase 13A3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp13a3

Vancouver

Dante Labs. ATP13A3 genas: ATPase 13A3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp13a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test