Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F9

coagulation factor IX

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq27.1
Koordinatės
Chromosoma X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 32,7 kb
Baltymas
461 aminorūgštis
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FIX
MANE Select transkriptas
ENST00000218099.7NM_000133.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hemofilija

    • X chromosomos recesyvinis

      Kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia krešėjimo VIII faktoriaus (hemofilija A) arba IX faktoriaus (hemofilija B) trūkumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Krešėjimo faktorių pakaitinė terapija, ilgesnio pusinės eliminacijos laiko faktorių preparatai, emicizumabas (bispecifinis antikūnas), imuninės tolerancijos terapija

  • Trombofilija

    • Paveldima trombofilija
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas F9

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra F9. F9 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 139 047 099 iki 140 047 098.Chromosoma XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138 614 727–139 222 777, atvirkštinė grandinėFGF13F9: 139 530 739–139 563 459, tiesioginė grandinėF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, atvirkštinė grandinėMCF2ATP11C: 139 726 289–139 945 276, atvirkštinė grandinėATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, atvirkštinė grandinėCXorf66F9 diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 78 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 139 530 739–139 530 852, 114 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 139 537 010–139 537 173, 164 bazių. 8 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 139 537 362–139 537 386, 25 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 139 541 076–139 541 189, 114 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 139 548 363–139 548 491, 129 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 139 551 062–139 551 264, 203 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 139 560 741–139 560 855, 115 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 139 561 524–139 563 459, 1 936 bazių. 19 variantų su puslapiais eksone 8. Išvardyti124685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 32,7 kb geno; 1 386 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F9

186

F9 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,7 kb F9 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (44)

Čia pateikiami F9 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A279Tc.835G>AEksonas 7139 560 852Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A337Pc.1009G>CEksonas 8139 561 694Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A337Tc.1009G>AEksonas 8139 561 694Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A337Vc.1010C>TEksonas 8139 561 695Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.88+1G>AIntronas 1139 530 853Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.88+5G>TIntronas 1139 530 857Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.138G>TEksonas 2139 537 059Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.520+13A>GIntronas 5139 548 504Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C268Gc.802T>GEksonas 7139 560 819Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C268Rc.802T>CEksonas 7139 560 819Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 44 F9 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F9 genas: coagulation factor IX. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. F9 genas: coagulation factor IX [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f9

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test