Genas
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000117601(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 462(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q25.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 13,5 kb
- Baltymas
- 464 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- ATIII, MGC22579
- Ankstesni simboliai
- AT3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SERPINC1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Trombofilija
- Paveldima trombofilija
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju
Kaip išdėstytas SERPINC1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 13,5 kb geno; 1 395 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SERPINC1
104
SERPINC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 13,5 kb SERPINC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (45)
Čia pateikiami SERPINC1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Eksonas 7 | 173 904 044 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A416P | c.1246G>C | Eksonas 7 | 173 904 038 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A416S | c.1246G>T | Eksonas 7 | 173 904 038 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A436T | c.1306G>A | Eksonas 7 | 173 903 978 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| c.624+1G>A | Intronas 3 | 173 911 798 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1154-14G>A | Intronas 5 | 173 907 528 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1218+2T>C | Intronas 6 | 173 907 448 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| c.1219-2A>G | Intronas 6 | 173 904 067 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Eksonas 5 | 173 909 873 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Eksonas 2 | 173 914 677 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su SERPINC1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SERPINC1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SERPINC1 genas: serpin family C member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/serpinc1
Dante Labs. SERPINC1 genas: serpin family C member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/serpinc1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites