Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

THBD

thrombomodulin

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.21
Koordinatės
Chromosoma 20: 23 045 633–23 049 672 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 4 kb
Baltymas
575 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD141, THRM, BDCA-3
MANE Select transkriptas
ENST00000377103.3NM_000361.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl trombomodulino anomalijosAutosominis dominantinis
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl komplemento genų anomalijosAutosominis dominantinis
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis

      Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Hemolizinis urėminis sindromas

      Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

  • Trombofilija

    • Paveldima trombofilija
      • ClinGen vertina ryšį kaip vidutinį
      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Antikoaguliacija (trukmė priklauso nuo genotipo); vengti estrogeno turinčių kontraceptinių priemonių; LMWH nėštumo profilaktikai; pailgintas antikoaguliantų vartojimas po operacijos; visą gyvenimą trunkanti antikoaguliacija sudėtinių / didelės rizikos genotipų atveju

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Kaip išdėstytas THBD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra THBD. THBD ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 22 547 653 iki 23 547 652.Chromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22 580 998–22 585 498, atvirkštinė grandinėFOXA2SSTR4: 23 035 312–23 039 237, tiesioginė grandinėSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, atvirkštinė grandinėTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, atvirkštinė grandinėCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, tiesioginė grandinėNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, tiesioginė grandinėGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, atvirkštinė grandinėNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, tiesioginė grandinėCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, atvirkštinė grandinėCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, tiesioginė grandinėCST8THBD diagrama: vienas eksonas, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 1: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 23 045 633–23 049 672, 4 040 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 4 kb geno; 1 728 šių bazių koduoja baltymą.

Sekoskaita: THBD

5Maža

Kiek sunku sekti THBD trumpaisiais skaitiniais, iš 100

  • Atvaizdavimas į genomą0 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai3,7 %
  • GC kiekis43 %
  • Nuorodinio genomo aprėptis0 %

8

THBD pozicijos, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba greičiausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomo sekoskaita apima visus 4 kb geno THBD, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su THBD

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti THBD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). THBD genas: thrombomodulin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. THBD genas: thrombomodulin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/thbd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test