Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

PUS7

pseudouridine synthase 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q22.3
Coordinate
Cromosoma 7: 105.456.503–105.522.271 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 65,8 kb
Proteina
661 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20485
Trascritto MANE Select
ENST00000469408.6NM_019042.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PUS7. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PUS7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova PUS7. PUS7 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 104.989.387 a 105.989.386.Cromosoma 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 MbKMT2E: 104.940.943–105.116.242, filamento direttoKMT2E: 105.040.848–105.040.925, filamento diretto: 105.040.858–105.040.956, filamento direttoSRPK2: 105.110.704–105.399.308, filamento inversoSRPK2PUS7: 105.456.503–105.522.271, filamento inversoPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, filamento direttoRINT1EFCAB10: 105.565.109–105.600.875, filamento inversoEFCAB10ATXN7L1: 105.604.772–105.877.400, filamento inversoATXN7L1CDHR3: 105.876.796–106.036.432, filamento direttoCDHR3Diagramma di PUS7: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 105.456.503–105.457.926, 1424 basiEsone 15: 105.459.168–105.459.259, 92 basiEsone 14: 105.462.621–105.462.750, 130 basiEsone 13: 105.465.313–105.465.414, 102 basiEsone 12: 105.468.337–105.468.463, 127 basiEsone 11: 105.470.688–105.470.848, 161 basiEsone 10: 105.472.132–105.472.193, 62 basiEsone 9: 105.481.052–105.481.177, 126 basiEsone 8: 105.482.312–105.482.440, 129 basiEsone 7: 105.491.540–105.491.617, 78 basiEsone 6: 105.495.142–105.495.253, 112 basiEsone 5: 105.502.420–105.502.564, 145 basiEsone 4: 105.505.955–105.506.056, 102 basiEsone 3: 105.506.189–105.506.273, 85 basiEsone 2: 105.508.115–105.508.544, 430 basiEsone 1: 105.522.052–105.522.271, 220 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 65,8 kb del gene; 1986 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PUS7

31

posizioni in PUS7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 65,8 kb di PUS7, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PUS7: pseudouridine synthase 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pus7

Vancouver

Dante Labs. Gene PUS7: pseudouridine synthase 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pus7

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test