Tratto
Increased level of ketone bodies in blood
Nome clinico: Hyperketonemia
An increase in the level of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the blood.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated circulating ketone body concentration, Ketonemia
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Increased level of ketone bodies in blood, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test6 geni collegati a Increased level of ketone bodies in blood
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased level of ketone bodies in blood. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | In 1 condizione |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane