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Gene

STX1B

syntaxin 1B

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p11.2
Coordinate
Cromosoma 16: 30.989.256–31.010.638 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 21,4 kb
Proteina
288 amminoacidi
Simboli precedenti
STX1B1, STX1B2
Trascritto MANE Select
ENST00000215095.11NM_052874.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di STX1B

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova STX1B. STX1B e 47 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 30.499.947 a 31.499.946.Cromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30.472.658–30.523.567, filamento direttoZNF768: 30.524.001–30.527.328, filamento inverso: 30.525.923–30.534.852, filamento inversoZNF747: 30.529.534–30.535.347, filamento inversoZNF747ZNF764: 30.553.764–30.558.524, filamento inversoZNF764ZNF688: 30.569.281–30.572.734, filamento inversoZNF688ZNF785: 30.573.740–30.585.806, filamento inversoZNF785ZNF689: 30.602.558–30.624.012, filamento inversoZNF689: 30.610.211–30.610.351, filamento inversoPRR14: 30.650.696–30.656.427, filamento direttoPRR14FBRS: 30.658.431–30.670.810, filamento direttoFBRSSRCAP: 30.698.128–30.741.409, filamento diretto: 30.704.067–30.745.169, filamento direttoTMEM265: 30.737.880–30.745.196, filamento direttoPHKG2: 30.748.245–30.761.176, filamento direttoPHKG2CFAP119: 30.757.423–30.762.221, filamento inversoCFAP119RNF40: 30.761.561–30.780.421, filamento direttoRNF40ZNF629: 30.778.456–30.787.214, filamento inversoZNF629BCL7C: 30.818.695–30.894.302, filamento inversoBCL7CCTF1: 30.896.607–30.903.547, filamento direttoCTF1FBXL19: 30.923.055–30.948.783, filamento direttoFBXL19ORAI3: 30.949.055–30.956.511, filamento direttoORAI3SETD1A: 30.957.294–30.984.664, filamento direttoSETD1AHSD3B7: 30.985.029–30.989.154, filamento direttoHSD3B7STX1B: 30.989.256–31.010.638, filamento inversoSTX1BSTX4: 31.032.889–31.042.975, filamento direttoSTX4ZNF668: 31.059.772–31.074.240, filamento inversoZNF668ZNF646: 31.074.394–31.084.196, filamento direttoZNF646PRSS53: 31.083.437–31.089.628, filamento inversoPRSS53: 31.083.439–31.094.956, filamento inversoVKORC1: 31.090.260–31.095.980, filamento inversoBCKDK: 31.106.107–31.113.464, filamento direttoKAT8: 31.114.489–31.131.396, filamento direttoKAT8PRSS8: 31.131.433–31.135.727, filamento inversoPRSS36: 31.138.926–31.150.213, filamento inversoPRSS36FUS: 31.180.131–31.196.963, filamento direttoFUSPYCARD: 31.201.486–31.203.450, filamento inversoPYCARDTRIM72: 31.214.017–31.231.537, filamento direttoTRIM72PYDC1: 31.215.962–31.217.162, filamento inversoPYDC1ITGAM: 31.259.954–31.332.892, filamento direttoITGAMITGAX: 31.355.134–31.382.999, filamento direttoITGAXITGAD: 31.393.258–31.426.505, filamento direttoITGADCOX6A2: 31.427.731–31.428.433, filamento inversoCOX6A2ZNF843: 31.432.593–31.444.323, filamento inversoZNF843ARMC5: 31.458.080–31.467.172, filamento direttoARMC5TGFB1I1: 31.471.585–31.478.727, filamento direttoTGFB1I1SLC5A2: 31.483.002–31.490.860, filamento direttoRUSF1: 31.489.465–31.509.309, filamento inversoDiagramma di STX1B: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 30.989.256–30.992.901, 3646 basiEsone 9: 30.993.130–30.993.240, 111 basiEsone 8: 30.993.347–30.993.484, 138 basiEsone 7: 30.996.683–30.996.756, 74 basiEsone 6: 30.996.951–30.997.059, 109 basiEsone 5: 30.997.502–30.997.575, 74 basiEsone 4: 31.000.928–31.001.002, 75 basiEsone 3: 31.001.094–31.001.193, 100 basiEsone 2: 31.001.529–31.001.603, 75 basiEsone 1: 31.010.367–31.010.638, 272 basi10864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 21,4 kb del gene; 867 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge STX1B

    53

    posizioni in STX1B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 21,4 kb di STX1B, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene STX1B: syntaxin 1B. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stx1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gene STX1B: syntaxin 1B [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stx1b

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