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Rapporto sulle condizioni · Endocrino

Pubertà precoce familiare

Forme ereditarie di pubertà precoce causate da varianti in geni come MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 e LHCGR. La pubertà inizia prima degli 8 anni nelle femmine o dei 9 anni nei maschi.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Pubertà precoce centrale

Attivazione precoce dei segnali cerebrali che avviano la pubertà, comprese le forme familiari dovute a varianti di MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento con analoghi del GnRH può sospendere la pubertà fino a un'età più tipica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Include 11 sottotipi correlati ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Pubertà precoce familiare limitata ai maschi

Autosomica dominante

Pubertà precoce nei maschi causata da varianti attivanti di LHCGR, indipendente dai segnali cerebrali; le portatrici femmine non sono interessate.

Cosa cambia con una diagnosi

Il trattamento che blocca la produzione o l'azione del testosterone può rallentare la pubertà precoce.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Limitazioni

  • MKRN3 e DLK1 sono soggetti a imprinting: solo le varianti ereditate dal padre causano la pubertà precoce, cosa che questo test da solo non può determinare.

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