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Gene

SHMT2

serine hydroxymethyltransferase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q13.3
Coordinate
Cromosoma 12: 57.229.711–57.234.935 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 5,2 kb
Proteina
504 amminoacidi
Noto anche come
mSHMT
Simboli precedenti
SHMT
Trascritto MANE Select
ENST00000328923.8NM_005412.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora SHMT2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di SHMT2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova SHMT2. SHMT2 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 56.732.323 a 57.732.322.Cromosoma 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb: 56.714.612–56.741.535, filamento inversoPRIM1: 56.730.438–56.752.384, filamento inversoPRIM1HSD17B6: 56.751.817–56.788.409, filamento direttoHSD17B6SDR9C7: 56.923.133–56.934.408, filamento inversoSDR9C7RDH16: 56.950.087–56.959.374, filamento inversoRDH16ACKR5: 56.994.487–56.998.889, filamento direttoACKR5ZBTB39: 56.998.836–57.006.560, filamento inversoZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, filamento inversoTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, filamento inversoMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, filamento inversoNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, filamento direttoNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, filamento inversoSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, filamento direttoLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, filamento direttoNXPH4SHMT2: 57.229.711–57.234.935, filamento direttoSHMT2COXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, filamento inversoCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, filamento inversoSTAC3: 57.249.609–57.296.484, filamento inversoR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, filamento inversoINHBC: 57.434.700–57.452.067, filamento direttoINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, filamento direttoINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, filamento direttoGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, filamento inversoARHGAP9MARS1: 57.475.445–57.517.702, filamento direttoMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, filamento inversoDDIT3: 57.517.712–57.520.480, filamento inversoMBD6: 57.520.710–57.530.614, filamento direttoDCTN2: 57.529.567–57.547.256, filamento inversoKIF5A: 57.546.026–57.586.633, filamento direttoKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, filamento direttoPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, filamento direttoDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, filamento direttoARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, filamento direttoB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, filamento inversoOS9: 57.693.841–57.728.342, filamento direttoOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, filamento inversoAGAP2Diagramma di SHMT2: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 57.229.711–57.229.811, 101 basiEsone 2: 57.230.803–57.231.000, 198 basiEsone 3: 57.231.481–57.231.560, 80 basiEsone 4: 57.231.713–57.231.913, 201 basiEsone 5: 57.232.211–57.232.292, 82 basiEsone 6: 57.232.453–57.232.575, 123 basiEsone 7: 57.232.704–57.232.843, 140 basiEsone 8: 57.233.180–57.233.345, 166 basiEsone 9: 57.233.563–57.233.662, 100 basiEsone 10: 57.233.749–57.233.904, 156 basiEsone 11: 57.234.003–57.234.110, 108 basiEsone 12: 57.234.234–57.234.935, 702 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 5,2 kb del gene; 1515 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SHMT2

4

posizioni in SHMT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 5,2 kb di SHMT2, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SHMT2: serine hydroxymethyltransferase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/shmt2

Vancouver

Dante Labs. Gene SHMT2: serine hydroxymethyltransferase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/shmt2

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