Tratto

Increased transitional B cell proportion

Abnormal increase of the transitional B cell subpopulation, commonly characterized as CD27-CD24hiCD38hi or CD27-IgMhiCD38hi, measured as percentage of total B cells in the blood, compared to a reference range for a given sex and age-group.

HPO HP:0030381

Detto anche: Increased proportion of CD19+CD38+IgM+ cells, Increased proportion of transitional B cells
Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues Abnormality of the immune system

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6 geni collegati a Increased transitional B cell proportion

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Increased transitional B cell proportion. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ARHGEF1Rho guanine nucleotide exchange factor 1	Sempre	In 1 condizione
IKZF2IKAROS family zinc finger 2	Sempre	In 1 condizione
IRF4interferon regulatory factor 4	Sempre	In 1 condizione
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
IRF1interferon regulatory factor 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal transitional B cell proportion

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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