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Gene

LIPH

lipase H

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q27.2
Coordinate
Cromosoma 3: 185.506.262–185.552.588 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 46,3 kb
Proteina
451 amminoacidi
Noto anche come
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
Trascritto MANE Select
ENST00000296252.9NM_139248.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

Struttura di LIPH

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova LIPH. LIPH e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 185.029.425 a 186.029.424.Cromosoma 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, filamento direttoVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, filamento inversoC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.281.990, filamento inversoEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, filamento direttoMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, filamento inversoTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.588, filamento inversoLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, filamento direttoSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, filamento inversoIGF2BP2TRA2B: 185.914.558–185.938.103, filamento inversoTRA2BDiagramma di LIPH: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 185.506.262–185.508.877, 2616 basiEsone 9: 185.511.524–185.511.697, 174 basiEsone 8: 185.514.410–185.514.521, 112 basiEsone 7: 185.517.067–185.517.162, 96 basiEsone 6: 185.519.142–185.519.309, 168 basiEsone 5: 185.524.071–185.524.160, 90 basiEsone 4: 185.527.484–185.527.585, 102 basiEsone 3: 185.533.571–185.533.679, 109 basiEsone 2: 185.534.765–185.535.132, 368 basiEsone 1: 185.552.423–185.552.588, 166 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 46,3 kb del gene; 1356 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LIPH

7

posizioni in LIPH in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 46,3 kb di LIPH, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a LIPH

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LIPH può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LIPH: lipase H. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. Gene LIPH: lipase H [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/liph

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