Tratto
Elliptocytosis
The presence of elliptical, cigar-shaped erythrocytes on peripheral blood smear.
Riepilogo
- Detto anche
- Ovalocytes, Ovalocytosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test11 geni collegati a Elliptocytosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elliptocytosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Sempre | In 2 condizioni |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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