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Tratto

Hypoinsulinemia

A decreased concentration of insulin in the blood.

HPO HP:0040216

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the endocrine system

22 geni collegati a Hypoinsulinemia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoinsulinemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
AKT2AKT serine/threonine kinase 2SempreIn 1 condizione
PAX4paired box 4SempreIn 2 condizioni
PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1SempreIn 1 condizione
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ZFP57ZFP57 zinc finger proteinMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
CELcarboxyl ester lipaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
GCKglucokinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
HNF1AHNF1 homeobox ASpesso (30–79%)In 1 condizione
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
INSinsulinSpesso (30–79%)In 1 condizione
KLF11KLF transcription factor 11Spesso (30–79%)In 1 condizione
NEUROD1neuronal differentiation 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
DMXL2Dmx like 2A volte (5–29%)In 1 condizione
RNF125ring finger protein 125A volte (5–29%)In 1 condizione
NAB2NGFI-A binding protein 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
STAT6signal transducer and activator of transcription 6Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal circulating insulin concentration

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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