Gene

CAMK2D

calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta

Localizzazione citogenetica: 4q26
Coordinate: Cromosoma 4: 113.451.032–113.761.738 (GRCh38)
Esoni: 21 esoni su 310,7 kb
Proteina: 533 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica dominante
Simboli precedenti: CAMKD
Trascritto MANE Select: ENST00000511664.6NM_001321571.2
Tipo di locus: gene with protein product

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Bassa
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Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche
- Disturbo del neurosviluppo correlato a CAMK2D e cardiomiopatia dilatativaAutosomica dominante
  Una condizione causata da alterazioni in CAMK2D che associa difficoltà di apprendimento e di sviluppo a cardiomiopatia dilatativa.
  - ClinGen valuta il legame come forte
  - 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CAMK2D

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 310,7 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CAMK2D

posizioni in CAMK2D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 310,7 kb di CAMK2D, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/camk2d

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Dante Labs. Gene CAMK2D: calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/camk2d

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