AtlasGene
UMPS
uridine monophosphate synthetase
- HGNC 12563↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000114491↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7372↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 3: 124.730.452–124.749.273 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 18,8 kb
- Proteina
- 480 amminoacidi
- Noto anche come
- OPRT, ODC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000232607.7NM_000373.4
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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page$gene$nameLegga UMPS e il resto del suo genoma con un unico test.
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Anemie megaloblastiche ereditarie rare
- Orotaciduria ereditariaAutosomica recessiva
Patologia recessiva causata da alterazioni del gene UMPS, in cui un blocco nella sintesi delle pirimidine provoca anemia megaloblastica che non risponde a vitamina B12 o folati, con cristalli di acido orotico nelle urine e talvolta ritardo dello sviluppo.
- 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
▶Azionabilità
La triacetato di uridina sostituisce le pirimidine mancanti e corregge l'anemia.
Struttura di UMPS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 18,8 kb del gene; 1443 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di UMPS
1Bassa
Quanto è difficile sequenziare UMPS con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di UMPS che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.3,6%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.0,6%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
1
posizione in UMPS in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 18,8 kb di UMPS, introni inclusi, e non solo i 6,7 kb degli esoni.
Tratti collegati a UMPS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che UMPS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.18-e609d43e.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene UMPS: uridine monophosphate synthetase. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/umps
Dante Labs. Gene UMPS: uridine monophosphate synthetase [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/umps
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