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Gene

CDAN1

codanin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q15.2
Coordinate
Cromosoma 15: 42.723.544–42.737.128 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 13,6 kb
Proteina
1227 amminoacidi
Noto anche come
CDA-I, CDAI
Trascritto MANE Select
ENST00000356231.4NM_138477.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Anemie diseritropoietiche congenite

    • Anemia diseritropoietica congenita

      Un gruppo di malattie (tipi da I a IV e forme correlate) causate da alterazioni in geni come CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 e GATA1, per lo più ereditate in modo recessivo, con alcune forme dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi guida il monitoraggio e il trattamento del sovraccarico di ferro, che può svilupparsi anche in assenza di trasfusioni; l'interferone-alfa può essere utile nel tipo I.

Struttura di CDAN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova CDAN1. CDAN1 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 42.230.336 a 43.230.335.Cromosoma 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42.209.667–42.274.128, filamento inversoTMEM87AGANC: 42.273.196–42.353.666, filamento direttoGANC: 42.348.103–42.412.317, filamento direttoCAPN3: 42.359.494–42.412.949, filamento direttoCAPN3ZNF106: 42.412.823–42.491.150, filamento inversoZNF106SNAP23: 42.491.233–42.545.358, filamento direttoSNAP23: 42.497.395–42.548.786, filamento inversoLRRC57: 42.534.627–42.548.802, filamento inversoLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, filamento direttoHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, filamento direttoSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.128, filamento inversoCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, filamento inversoTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.141, filamento inversoUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, filamento direttoTMEM62: 43.179.715–43.206.481, filamento inversoCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, filamento direttoCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, filamento inversoEPB42Diagramma di CDAN1: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 26: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 42.723.544–42.724.616, 1073 basiEsone 27: 42.725.144–42.725.251, 108 basiEsone 26: 42.725.489–42.725.670, 182 basiEsone 25: 42.726.097–42.726.160, 64 basiEsone 24: 42.726.310–42.726.417, 108 basiEsone 23: 42.727.621–42.727.769, 149 basiEsone 22: 42.727.955–42.728.033, 79 basiEsone 21: 42.728.204–42.728.267, 64 basiEsone 20: 42.728.652–42.728.810, 159 basiEsone 19: 42.729.023–42.729.126, 104 basiEsone 18: 42.729.229–42.729.362, 134 basiEsone 17: 42.729.568–42.729.622, 55 basiEsone 16: 42.729.796–42.729.885, 90 basiEsone 15: 42.730.128–42.730.215, 88 basiEsone 14: 42.730.598–42.730.764, 167 basiEsone 13: 42.730.925–42.731.071, 147 basiEsone 12: 42.731.211–42.731.331, 121 basiEsone 11: 42.731.620–42.731.825, 206 basiEsone 10: 42.732.333–42.732.408, 76 basiEsone 9: 42.733.097–42.733.186, 90 basiEsone 8: 42.733.938–42.734.047, 110 basiEsone 7: 42.734.226–42.734.346, 121 basiEsone 6: 42.735.100–42.735.178, 79 basiEsone 5: 42.735.261–42.735.374, 114 basiEsone 4: 42.735.510–42.735.679, 170 basiEsone 3: 42.735.875–42.736.078, 204 basiEsone 2: 42.736.302–42.736.780, 479 basiEsone 1: 42.737.013–42.737.128, 116 basi28262422201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 13,6 kb del gene; 3684 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CDAN1

34

posizioni in CDAN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 13,6 kb di CDAN1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CDAN1: codanin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdan1

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Dante Labs. Gene CDAN1: codanin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdan1

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