Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VWF

von Willebrand factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.31
Koordináták
12. kromoszóma: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Exonok
52 exon, összesen 175,8 kb
Fehérje
2813 aminosav
Korábbi jelölések
F8VWF
MANE Select transzkriptum
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Von Willebrand Disease

    • Hereditary von Willebrand disease (VWD) is a hereditary bleeding disorder caused by a genetic anomaly leading to quantitative, structural or functional abnormalities of the Willebrand factor (von Willebrand factor; VWF). Two major groups of VWF deficiency have been defined: quantitative and partial (type 1) or total (type 3), and qualitative (type 2) with several subtypes (2A, 2B, 2M, 2N).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Type 1: desmopressin (DDAVP); type 2A: DDAVP trial or VWF concentrate; type 2B: VWF concentrate (DDAVP contraindicated); type 2M: DDAVP trial; type 2N: VWF/FVIII concentrate; type 3: VWF/FVIII concentrate; tranexamic acid for mucosal bleeding

A VWF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
12. kromoszóma, a VWF helyét zárójel jelöli. A VWF és környékén 12 gén a 12. kromoszómán, 5 536 774–6 536 773 között.12. kromoszóma12p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, fordított szálANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, fordított szálVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, előre szálCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, előre szálPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, fordított szálTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, fordított szálSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, előre szálLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, előre szálCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, előre szálTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, fordított szálVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, fordított szálMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, előre szálNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, előre szálGAPDHA VWF ábrája: 52 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán52. exon: 3 ismert betegségokozó hely49. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 5 ismert betegségokozó hely46. exon: 1 ismert betegségokozó hely45. exon: 4 ismert betegségokozó hely44. exon: 4 ismert betegségokozó hely43. exon: 7 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 3 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 5 ismert betegségokozó hely37. exon: 4 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely31. exon: 6 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely29. exon: 3 ismert betegségokozó hely28. exon: 91 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 6 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely52. exon: 5 948 877–5 949 203, 327 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 52. exonban. Listázás51. exon: 5 949 786–5 949 883, 98 bázis50. exon: 5 951 844–5 951 883, 40 bázis49. exon: 5 952 391–5 952 519, 129 bázis48. exon: 5 953 496–5 953 594, 99 bázis47. exon: 5 967 486–5 967 602, 117 bázis46. exon: 5 968 127–5 968 167, 41 bázis45. exon: 5 969 211–5 969 391, 181 bázis44. exon: 5 971 599–5 971 709, 111 bázis43. exon: 5 976 111–5 976 260, 150 bázis42. exon: 5 981 786–5 981 991, 206 bázis41. exon: 5 983 150–5 983 254, 105 bázis40. exon: 5 985 045–5 985 119, 75 bázis39. exon: 5 985 563–5 985 665, 103 bázis38. exon: 5 991 819–5 992 018, 200 bázis37. exon: 5 993 862–5 994 203, 342 bázis36. exon: 5 994 415–5 994 607, 193 bázis35. exon: 5 996 002–5 996 222, 221 bázis34. exon: 6 011 617–6 011 794, 178 bázis33. exon: 6 012 087–6 012 130, 44 bázis32. exon: 6 013 481–6 013 645, 165 bázis31. exon: 6 016 089–6 016 232, 144 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 31. exonban. Listázás30. exon: 6 016 516–6 016 656, 141 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 30. exonban. Listázás29. exon: 6 016 754–6 016 870, 117 bázis28. exon: 6 018 365–6 019 743, 1379 bázis. 37 oldallal rendelkező variáns a 28. exonban. Listázás27. exon: 6 021 900–6 022 035, 136 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 27. exonban. Listázás26. exon: 6 022 740–6 022 898, 159 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 26. exonban. Listázás25. exon: 6 023 631–6 023 787, 157 bázis24. exon: 6 025 580–6 025 693, 114 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 24. exonban. Listázás23. exon: 6 025 906–6 026 046, 141 bázis22. exon: 6 029 342–6 029 488, 147 bázis21. exon: 6 031 444–6 031 578, 135 bázis20. exon: 6 034 688–6 034 826, 139 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 6 036 388–6 036 491, 104 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 6 044 291–6 044 451, 161 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 6 046 723–6 046 817, 95 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 6 052 543–6 052 783, 241 bázis15. exon: 6 056 857–6 057 072, 216 bázis14. exon: 6 057 849–6 058 044, 196 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 6 062 954–6 063 054, 101 bázis12. exon: 6 064 246–6 064 384, 139 bázis11. exon: 6 065 137–6 065 273, 137 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 6 071 297–6 071 343, 47 bázis9. exon: 6 072 331–6 072 442, 112 bázis8. exon: 6 073 619–6 073 741, 123 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 6 075 335–6 075 551, 217 bázis6. exon: 6 095 460–6 095 584, 125 bázis5. exon: 6 110 374–6 110 582, 209 bázis4. exon: 6 110 866–6 110 968, 103 bázis3. exon: 6 121 174–6 121 338, 165 bázis2. exon: 6 123 142–6 123 196, 55 bázis1. exon: 6 124 421–6 124 670, 250 bázis52402015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 175,8 kb-jából 8,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8442 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VWF gént

265

pozíció a(z) VWF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 137 (52%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (102 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a VWF gén mind a 175,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,8 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (59)

Az itt található, oldallal rendelkező VWF variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.4885G>C28. exon6 018 533Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C804Fc.2411G>T18. exon6 044 322Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C849Yc.2546G>A19. exon6 036 388Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1060Rc.3178T>C24. exon6 025 624Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1149Rc.3445T>C26. exon6 022 833Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1190Fc.3569G>T27. exon6 022 005Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1190Rc.3568T>C27. exon6 022 006Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1190Yc.3569G>A27. exon6 022 005Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C2773Rc.8317T>C52. exon5 949 140Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C2773Sc.8318G>C52. exon5 949 139Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 59 VWF variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VWF gén: von Willebrand factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF gén: von Willebrand factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vwf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet