Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p13.3
Koordináták
16. kromoszóma: 85 386–138 673 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 53,3 kb
Fehérje
569 aminosav
Más néven ismert
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Korábbi jelölések
C16orf35
MANE Select transzkriptum
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A NPRL3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a NPRL3 helyét zárójel jelöli. A NPRL3 és környékén 25 gén a 16. kromoszómán, 1–612 029 között.16. kromoszóma16p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44 356–53 663, fordított szálPOLR3KSNRNP25: 53 817–60 009, előre szálSNRNP25RHBDF1: 58 058–78 176, fordított szálRHBDF1MPG: 77 007–136 889, előre szálMPGNPRL3: 85 386–138 673, fordított szálNPRL3HBZ: 142 728–154 503, előre szálHBZHBM: 153 892–166 770, előre szálHBMHBA2: 172 021–173 910, előre szálHBA2HBA1: 176 660–177 527, előre szálHBA1HBQ1: 180 437–181 181, előre szálHBQ1LUC7L: 188 943–229 485, fordított szálLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, előre szálFAM234ARGS11: 268 301–275 980, fordított szálRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, előre szálARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, előre szálPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, fordított szálAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, fordított szálMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, fordított szálPGAP6NME4: 396 725–410 367, előre szálNME4DECR2: 401 834–412 492, előre szálDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, előre szálRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, előre szálCAPN15PRR35: 559 688–565 532, előre szálPRR35PIGQ: 566 995–584 121, előre szálPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, előre szálNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, előre szálRAB40CA NPRL3 ábrája: 14 exon a(z) 16. kromoszóma fordított szálán13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 15 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 85 386–86 870, 1485 bázis13. exon: 88 698–88 890, 193 bázis12. exon: 89 713–89 902, 190 bázis11. exon: 92 596–92 725, 130 bázis10. exon: 93 219–93 325, 107 bázis9. exon: 98 145–98 301, 157 bázis8. exon: 100 372–100 509, 138 bázis7. exon: 110 525–110 606, 82 bázis6. exon: 112 622–112 775, 154 bázis5. exon: 117 301–117 375, 75 bázis4. exon: 119 126–119 255, 130 bázis3. exon: 130 522–130 591, 70 bázis2. exon: 138 150–138 334, 185 bázis1. exon: 138 642–138 673, 32 bázis1410515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 53,3 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1710 bázis kódolja a fehérjét.

    NPRL3 szekvenálása

    11Könnyű

    Mennyire nehéz a NPRL3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    A NPRL3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ami tovább nehezíti: a NPRL3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Shared with chrY0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések2,2%
    • GC-tartalom51%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

    113

    a NPRL3 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genomszekvenálás a NPRL3 mind a 53,3 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,1 kb-át.

    ClinVar pathogenic variants (123)

    The NPRL3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 81
    • Patogén/valószínűleg patogén 7
    • Valószínűleg patogén 35
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1213C>T (p.Gln405Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.423_426del (p.Leu142fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.318+1G>T (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.189-1G>A (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.78C>G (p.Tyr26Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1270C>T (p.Arg424Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1211_1245del (p.Ile404fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1184_1188del (p.Val395fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.898C>T (p.Gln300Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.301C>T (p.Gln101Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.274C>T (p.Arg92Ter) (opens in a new tab)epilepsy and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.119-1G>C (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.319-1G>A (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1514_1518delinsTTCTGGGGCT (p.Gln505fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1480G>T (p.Glu494Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1474G>T (p.Glu492Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1466_1467dup (p.Leu490fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1427del (p.Ser476fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1375_1376dup (p.Ser460fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1372del (p.Leu458fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1332_1333dup (p.Leu445fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1270dup (p.Arg424fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1255G>T (p.Glu419Ter) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1230_1231del (p.Cys411fs) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_001077350.3(NPRL3):c.1208T>C (p.Leu403Pro) (opens in a new tab)epilepsy, familial focal, with variable foci 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    See all 123 with every other NPRL3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NPRL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NPRL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NPRL3 gén: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL3 gén: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nprl3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet