Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PDSS2

decaprenyl diphosphate synthase subunit 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 107 152 562–107 459 564 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 307 kb
Fehérje
399 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
bA59I9.3, COQ1B
Korábbi jelölések
C6orf210
MANE Select transzkriptum
ENST00000369037.9NM_020381.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Coenzyme Q10 DeficiencyAutoszomális recesszív

      Caused by variants in genes needed to make coenzyme Q10, such as COQ2, COQ8A and PDSS2, which can cause kidney disease, balance problems, muscle weakness or brain disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is actionable: primary coenzyme Q10 deficiency can respond to high-dose coenzyme Q10 supplements, especially when started early.

Átfogóbb csoportosítások

  • Leigh Syndrome

    • A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PDSS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a PDSS2 helyét zárójel jelöli. A PDSS2 és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 106 806 063–107 806 062 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107 Mb107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 MbCD24: 106 969 831–106 975 802, fordított szálCD24MTRES1: 107 028 167–107 051 594, előre szálMTRES1BEND3: 107 065 138–107 116 234, fordított szálBEND3PDSS2: 107 152 562–107 459 564, fordított szálPDSS2SOBP: 107 489 897–107 661 306, előre szálSOBPSCML4: 107 701 722–107 824 328, fordított szálSCML4A PDSS2 ábrája: 8 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 107 152 562–107 154 777, 2216 bázis7. exon: 107 193 822–107 193 854, 33 bázis6. exon: 107 210 439–107 210 570, 132 bázis5. exon: 107 212 109–107 212 282, 174 bázis4. exon: 107 245 548–107 245 619, 72 bázis3. exon: 107 274 029–107 274 227, 199 bázis2. exon: 107 334 198–107 334 332, 135 bázis1. exon: 107 458 990–107 459 564, 575 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 307 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1200 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PDSS2 gént

6

pozíció a(z) PDSS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PDSS2 gén mind a 307 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PDSS2 gén: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdss2

Vancouver

Dante Labs. PDSS2 gén: decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdss2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet