Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MLPH

melanophilin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.3
Koordináták
2. kromoszóma: 237 487 251–237 555 322 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 68,1 kb
Fehérje
600 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
l1Rk3, l(1)-3Rk, Slac-2a, ln, exophilin-3, SLAC2-A
MANE Select transzkriptum
ENST00000264605.8NM_024101.7
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Griscelli Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Partial albinism with silvery hair; type 1 (MYO5A) involves neurological problems, type 2 (RAB27A) causes life-threatening immune overactivation (HLH), and type 3 (MLPH) affects pigmentation only.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Type 2 needs prompt specialist care and usually stem cell transplantation.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MLPH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a MLPH helyét zárójel jelöli. A MLPH és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 237 021 287–238 021 286 között.2. kromoszóma2q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 Mb238 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, előre szálCOPS8COL6A3: 237 324 003–237 414 409, fordított szálCOL6A3MLPH: 237 487 251–237 555 322, előre szálMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, előre szálPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, fordított szálRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, előre szálLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, előre szálRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, előre szálRAMP1UBE2F: 237 966 827–238 051 730, előre szálUBE2FUBE2F-SCLY: 237 967 014–238 099 412, előre szálUBE2F-SCLYA MLPH ábrája: 16 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 237 487 251–237 487 437, 187 bázis2. exon: 237 493 403–237 493 536, 134 bázis3. exon: 237 510 574–237 510 795, 222 bázis4. exon: 237 510 989–237 511 101, 113 bázis5. exon: 237 518 539–237 518 648, 110 bázis6. exon: 237 519 910–237 520 029, 120 bázis7. exon: 237 525 601–237 525 805, 205 bázis8. exon: 237 527 377–237 527 516, 140 bázis9. exon: 237 534 564–237 534 647, 84 bázis10. exon: 237 540 348–237 540 533, 186 bázis11. exon: 237 540 802–237 540 957, 156 bázis12. exon: 237 542 567–237 542 659, 93 bázis13. exon: 237 546 606–237 546 683, 78 bázis14. exon: 237 549 221–237 549 278, 58 bázis15. exon: 237 552 337–237 552 437, 101 bázis16. exon: 237 553 566–237 555 322, 1757 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 68,1 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1803 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MLPH gént

7

pozíció a(z) MLPH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MLPH gén mind a 68,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MLPH gén: melanophilin. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mlph

Vancouver

Dante Labs. MLPH gén: melanophilin [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mlph

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet