Gène
DIABLO
diablo IAP-binding mitochondrial protein
- HGNC 21528(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000184047(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 56616(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 122 207 668–122 226 052 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 18,4 kb
- Protéine
- 239 acides aminés
- Aussi appelé
- SMAC, DIABLO-S, FLJ25049, FLJ10537, DFNA64
- Transcrit MANE Select
- ENST00000464942.7NM_001371333.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de DIABLO
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,5 kb sur les 18,4 kb du gène ; 720 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DIABLO
5
positions dans DIABLO où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 18,4 kb de DIABLO, introns compris, et pas seulement les 1,5 kb d'exons.
Traits associés à DIABLO
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DIABLO peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DIABLO : diablo IAP-binding mitochondrial protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/diablo
Dante Labs. Gène DIABLO : diablo IAP-binding mitochondrial protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/diablo
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