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Trait

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Résumé

Aussi appelé
Rod monochromacy, Rod monochromatism
Système corporel
Abnormality of the eye

5 gènes associés à Achromatopsia

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Achromatopsia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATF6activating transcription factor 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Non signaléDans 1 affection
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexNon signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Total colorblindness

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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