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Gène

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8q24.3
Coordonnées
Chromosome 8 : 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 4 kb
Protéine
184 acides aminés
Aussi appelé
LOC338328, GPI-HBP1
Transcrit MANE Select
ENST00000622500.2NM_178172.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Structure de GPIHBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de GPIHBP1. GPIHBP1 et 32 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 142 715 194 à 143 715 193.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6 : 142 727 176–142 736 938, brin directSLURP1 : 142 740 941–142 742 414, brin inverseLYPD2 : 142 750 150–142 753 006, brin inverseLYNX1-SLURP2 : 142 764 334–142 778 224, brin inverseLYNX1-SLURP2SLURP2 : 142 764 334–142 769 828, brin inverseSLURP2LYNX1 : 142 771 197–142 777 889, brin inverseLYNX1LY6D : 142 784 881–142 786 546, brin inverseLY6DGML : 142 834 171–142 916 506, brin directGMLCYP11B1 : 142 871 305–142 880 000, brin inverseCYP11B1CYP11B2 : 142 910 424–142 917 943, brin inverseCYP11B2LY6E : 143 012 722–143 023 835, brin directLY6ELY6S : 143 040 839–143 048 357, brin inverseLY6SLY6L : 143 080 299–143 083 486, brin directLY6LLY6H : 143 157 914–143 160 711, brin inverseLY6HGPIHBP1 : 143 213 218–143 217 170, brin directGPIHBP1ZFP41 : 143 245 996–143 262 705, brin directZFP41 : 143 247 110–143 276 403, brin directGLI4 : 143 263 193–143 276 937, brin directGLI4ZNF696 : 143 289 676–143 299 952, brin directZNF696TOP1MT : 143 301 453–143 359 979, brin inverseTOP1MTRHPN1 : 143 368 810–143 384 221, brin directRHPN1MAFA : 143 419 182–143 430 732, brin inverseMAFAZC3H3 : 143 437 655–143 541 578, brin inverseZC3H3GSDMD : 143 553 207–143 563 062, brin directGSDMDMROH6 : 143 566 188–143 573 110, brin inverseMROH6NAPRT : 143 574 782–143 578 649, brin inverseNAPRTEEF1D : 143 579 697–143 599 541, brin inverseEEF1DTIGD5 : 143 597 831–143 603 224, brin directPYCR3 : 143 603 210–143 609 773, brin inverseGFUS : 143 612 617–143 618 048, brin inverseZNF623 : 143 635 518–143 656 418, brin directZNF623ZNF707 : 143 684 452–143 713 898, brin directZNF707CCDC166 : 143 706 694–143 708 109, brin inverseCCDC166Schéma de GPIHBP1 : 4 exons sur le brin direct du chromosome 8Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 9 sites connus associés à une maladieExon 1 : 143 213 218–143 213 319, 102 basesExon 2 : 143 213 822–143 213 950, 129 basesExon 3 : 143 215 013–143 215 126, 114 basesExon 4 : 143 215 259–143 217 170, 1 912 bases12345′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 4 kb du gène ; 555 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GPIHBP1

13

positions dans GPIHBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4 kb de GPIHBP1, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GPIHBP1 : glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène GPIHBP1 : glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gpihbp1

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