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Gène

ARIH1

ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q24.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 72 474 330–72 602 987 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 128,7 kb
Protéine
557 acides aminés
Aussi appelé
HARI, HHARI, UBCH7BP, ARI
Transcrit MANE Select
ENST00000379887.9NM_005744.5
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Anévrisme de l'aorte

    • Un anévrisme formé dans la paroi de la portion proximale de l'aorte descendante, dans le prolongement de la crosse aortique.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Bêtabloquants, antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, remplacement prophylactique de la racine aortique, limitation des activités physiques intenses

Structure de ARIH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de ARIH1. ARIH1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 72 038 659 à 73 038 658.Chromosome 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbMYO9A : 71 822 291–72 118 577, brin inverseMYO9ASENP8 : 72 114 258–72 143 692, brin directSENP8GRAMD2A : 72 159 806–72 197 830, brin inverseGRAMD2APKM : 72 199 024–72 231 819, brin inversePKMPARP6 : 72 241 176–72 272 999, brin inversePARP6 : 72 266 746–72 319 946, brin inverse : 72 284 727–72 375 981, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 320 622, brin inverseCELF6HEXA : 72 340 919–72 376 420, brin inverseHEXATMEM202 : 72 398 302–72 408 367, brin directTMEM202ARIH1 : 72 474 330–72 602 987, brin directARIH1GOLGA6B : 72 654 697–72 669 599, brin directGOLGA6BHIGD2B : 72 675 791–72 686 621, brin inverseHIGD2BBBS4 : 72 686 181–72 742 006, brin directBBS4ADPGK : 72 735 951–72 785 846, brin inverseADPGKSchéma de ARIH1 : 14 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 72 474 330–72 475 014, 685 basesExon 2 : 72 518 067–72 518 134, 68 basesExon 3 : 72 544 820–72 544 964, 145 basesExon 4 : 72 555 271–72 555 363, 93 basesExon 5 : 72 555 852–72 555 907, 56 basesExon 6 : 72 561 483–72 561 549, 67 basesExon 7 : 72 563 394–72 563 500, 107 basesExon 8 : 72 566 563–72 566 605, 43 basesExon 9 : 72 567 106–72 567 177, 72 basesExon 10 : 72 570 177–72 570 307, 131 basesExon 11 : 72 572 108–72 572 165, 58 basesExon 12 : 72 580 731–72 580 991, 261 basesExon 13 : 72 582 075–72 582 187, 113 basesExon 14 : 72 583 208–72 602 987, 19 780 bases124681012145′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 21,7 kb sur les 128,7 kb du gène ; 1 674 de ces bases codent pour la protéine.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-18 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • Version des données 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ARIH1 : ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1. Consulté le 19 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arih1

Vancouver

Dante Labs. Gène ARIH1 : ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [consulté le 19 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arih1

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