Caractéristiques

Caractéristiques liées à ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à ACADM, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity	Toujours
Elevated urinary dicarboxylic acid level	Souvent (30–79 %)
High blood ammonia levels	Souvent (30–79 %)
Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)
Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid	Parfois (5–29 %)
Fatty infiltration of liver	Parfois (5–29 %)
High levels of ketone bodies	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)
Brain swelling	Non signalé
High urine glycine levels	Non signalé
Medium chain dicarboxylic aciduria	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)
Loss of consciousness	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigable weakness	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of neck muscles	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased plasma total carnitine	Souvent (30–79 %)
Carnitine deficiency	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal heart rate	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exercise-induced muscle pain	Souvent (30–79 %)
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exertional breathlessness	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wasting syndrome	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ACADM et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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