Trait
High urine glycine levels
Nom clinique : Hyperglycinuria
An increased concentration of glycine in the urine.
Résumé
- Aussi appelé
- Glycinuria
- Système corporel
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles High urine glycine levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Toujours | Dans 2 affections |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Toujours | Dans 3 affections |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Toujours | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| BOLA3bolA family member 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Non signalé | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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