Autosomique récessif
Un trouble récessif du système rénine-angiotensine causé par des variants dans REN, AGT, ACE ou AGTR1, entraînant une absence de production d'urine avant la naissance et généralement fatal pendant la période néonatale.
Ce que change un diagnostic
Le statut de porteur peut éclairer la planification de la procréation pour les couples.
Également connu sous le nom de
primitive renal tubule syndrome; renotubular dysgenesis
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- drug-related renal tubular dysgenesis
- renal tubular dysgenesis - ACE
- renal tubular dysgenesis due to twin-twin transfusion
- renal tubular dysgenesis of genetic origin
