Gène
ITGA8
integrin subunit alpha 8
- HGNC 6144↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000077943↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8516↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10p13
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 15 513 954–15 719 922 (GRCh38)
- Exons
- 30 exons sur 206 kb
- Protéine
- 1 063 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000378076.4NM_003638.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Malformations congénitales du rein et des voies urinaires
- Hypodysplasie/aplasie rénale 1Autosomique récessif
Reins petits, malformés ou absents, liés à des variants de ITGA8.
- 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de ITGA8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,5 kb sur les 206 kb du gène ; 3 192 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de ITGA8
10
positions de ITGA8 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 206 kb de ITGA8, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.
Traits associés à ITGA8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ITGA8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ITGA8 : integrin subunit alpha 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/itga8
Dante Labs. Gène ITGA8 : integrin subunit alpha 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/itga8
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