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Gène

TBX18

T-box transcription factor 18

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 84 732 496–84 764 598 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 32,1 kb
Protéine
607 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000369663.10NM_001080508.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Malformations congénitales du rein et des voies urinaires

    • Malformation congénitale du rein et des voies urinaires

      Large groupe de malformations du développement des reins et des voies urinaires ; les causes génétiques incluent des variants dans PAX2, HNF1B, GREB1L et d'autres gènes, souvent avec une pénétrance variable.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître peut conduire à un bilan d'imagerie rénale et de la fonction rénale chez la personne et ses apparentés.

Structure de TBX18

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de TBX18. TBX18 et 0 gène à proximité sur le chromosome 6, de 84 248 547 à 85 248 546.Chromosome 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2784,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbTBX18 : 84 732 496–84 764 598, brin inverseTBX18Schéma de TBX18 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 84 732 496–84 737 409, 4 914 basesExon 7 : 84 738 497–84 738 591, 95 basesExon 6 : 84 744 261–84 744 325, 65 basesExon 5 : 84 747 920–84 748 087, 168 basesExon 4 : 84 756 698–84 756 869, 172 basesExon 3 : 84 760 255–84 760 356, 102 basesExon 2 : 84 762 544–84 762 748, 205 basesExon 1 : 84 763 890–84 764 598, 709 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 32,1 kb du gène ; 1 824 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBX18

2

positions dans TBX18 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,1 kb de TBX18, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à TBX18

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TBX18 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBX18 : T-box transcription factor 18. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbx18

Vancouver

Dante Labs. Gène TBX18 : T-box transcription factor 18 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbx18

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