Dysplasie rénale-hépatique-pancréatique 2
Cette affection est causée par des variants de NEK8, qui produit une protéine présente dans les cils primaires. Les formes sévères résultent de variants présents sur les deux copies du gène (autosomique récessif), tandis que certains variants sur une seule copie provoquent une maladie rénale kystique de manière autosomique dominante.
Signes et symptômes
Dans la forme récessive sévère, on observe des reins kystiques élargis et mal formés ainsi qu'une atteinte du foie, et de nombreuses grossesses ou nouveau-nés touchés ne survivent pas. Un situs inversus et des problèmes cardiaques peuvent également survenir. Les formes plus légères provoquent une néphronophtise ou une maladie rénale kystique, se manifestant surtout pendant la période néonatale.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge dépend de la gravité et comprend la surveillance de la fonction rénale, le traitement de l'insuffisance rénale par dialyse ou transplantation, ainsi que l'évaluation du foie. Un conseil génétique est recommandé, car une transmission récessive comme dominante existe ; le test des parents permet de préciser le risque de récurrence, et un diagnostic prénatal peut être discuté.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
