Autosomique récessif · Très rare ; un petit nombre de familles ont été signalées.
Causée par des modifications avec perte de fonction des deux copies de KCNJ16, qui code la sous-unité Kir5.1 du canal potassique présent dans les tubules rénaux. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Taux de potassium sanguin bas avec perte excessive de sel, et perturbation de l'équilibre acido-basique sanguin, pouvant être trop acide ou trop alcalin. Beaucoup de personnes présentent aussi une perte auditive neurosensorielle. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, parfois suffisamment sévère pour entraîner une paralysie.
Ce que change un diagnostic
Supplémentation en potassium et correction de l'équilibre acido-basique, sous la conduite d'un néphrologue, avec surveillance sanguine régulière et évaluation auditive. Le conseil génétique et le dépistage porteur des apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
