Autosomique dominant
Causée par une modification d'une copie du gène PBX1, qui joue un rôle essentiel dans le développement des reins. Plusieurs modifications rapportées sont apparues de novo.
Signes et symptômes
Reins petits ou de forme anormale, souvent des deux côtés, et autres différences des voies urinaires, pouvant entraîner une diminution de la fonction rénale. Les malformations de l'oreille et le retard de développement sont les signes les plus fréquents en dehors des reins.
Ce que change un diagnostic
Surveillance des reins et des voies urinaires par un néphrologue, contrôles de l'oreille et de l'audition, et évaluation et accompagnement du développement. Plusieurs cas surviennent de novo, mais le conseil génétique et le test des parents aident à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CAKUTHED
