Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies du gène CEP164, nécessaire à la formation des cils primaires, de petites structures en forme d'antenne présentes à la surface des cellules. Elle fait partie des ciliopathies liées à la néphronophtisie.
Signes et symptômes
Néphronophtisie, une maladie rénale kystique évolutive pouvant aboutir à une insuffisance rénale.
Ce que change un diagnostic
Un suivi régulier de la fonction rénale et de la tension artérielle est recommandé, avec dialyse ou greffe rénale en cas d'insuffisance rénale. Les parents d'un enfant atteint sont généralement porteurs sains tous les deux ; un conseil génétique et un test de porteur peuvent donc vous être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ciliopathy-CEP164
Inclut 1 sous-type associé ↓Masquer les sous-types ↑
- nephronophthisis 15
