Hypouricémie rénale héréditaire
Autosomique récessif
Un trouble récessif de la réabsorption de l'acide urique causé par des variants de SLC22A12 ou SLC2A9, associé à une atteinte rénale aiguë induite par l'effort et à des calculs d'acide urique.
Ce que change un diagnostic
Le fait de connaître cette affection vous aide à bien vous hydrater et à éviter les exercices anaérobies extrêmes, afin de réduire le risque de lésion rénale.
Également connu sous le nom de
hypouricemia, renal
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
- hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
- hypouricemia, renal
- hypouricemia, renal 1
- hypouricemia, renal, 2
