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Gène

ROBO2

roundabout guidance receptor 2

Résumé

Localisation cytogénétique
3p12.3
Coordonnées
Chromosome 3 : 77 040 099–77 649 964 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 609,9 kb
Protéine
1 473 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1568
Transcrit MANE Select
ENST00000696593.1NM_001395656.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Malformations congénitales du rein et des voies urinaires

    • Reflux vésico-urétéral

      Remontée de l'urine de la vessie vers les reins, qui peut être familiale et augmente le risque d'infection rénale et de cicatrices.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le connaître peut conduire à une évaluation plus précoce des infections urinaires chez la personne et ses enfants.

Structure de ROBO2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de ROBO2. ROBO2 et 0 gène à proximité sur le chromosome 3, de 76 430 233 à 78 259 830.Chromosome 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2976,5 Mb77 Mb77,5 Mb78 MbROBO2 : 77 040 099–77 649 964, brin directROBO2Schéma de ROBO2 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 1 : 77 040 099–77 040 846, 748 basesExon 2 : 77 098 014–77 098 340, 327 basesExon 3 : 77 477 414–77 477 571, 158 basesExon 4 : 77 481 099–77 481 219, 121 basesExon 5 : 77 493 244–77 493 382, 139 basesExon 6 : 77 522 775–77 522 902, 128 basesExon 7 : 77 527 403–77 527 414, 12 basesExon 8 : 77 546 338–77 546 462, 125 basesExon 9 : 77 550 818–77 550 989, 172 basesExon 10 : 77 557 944–77 558 149, 206 basesExon 11 : 77 562 651–77 562 732, 82 basesExon 12 : 77 563 167–77 563 329, 163 basesExon 13 : 77 564 954–77 565 120, 167 basesExon 14 : 77 568 313–77 568 434, 122 basesExon 15 : 77 574 499–77 574 730, 232 basesExon 16 : 77 577 490–77 577 614, 125 basesExon 17 : 77 579 947–77 580 118, 172 basesExon 18 : 77 588 751–77 588 933, 183 basesExon 19 : 77 595 142–77 595 184, 43 basesExon 20 : 77 596 623–77 596 750, 128 basesExon 21 : 77 602 210–77 602 491, 282 basesExon 22 : 77 607 798–77 607 954, 157 basesExon 23 : 77 617 513–77 617 773, 261 basesExon 24 : 77 622 227–77 622 432, 206 basesExon 25 : 77 634 870–77 635 043, 174 basesExon 26 : 77 642 671–77 642 943, 273 basesExon 27 : 77 644 704–77 644 904, 201 basesExon 28 : 77 646 054–77 649 964, 3 911 bases11020285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 9 kb sur les 609,9 kb du gène ; 4 422 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène ROBO2 : roundabout guidance receptor 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/robo2

Vancouver

Dante Labs. Gène ROBO2 : roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/robo2

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