Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 1: 94 168 905–94 237 584 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 68,7 kb:n alueella
Proteiini
1 261 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PARG1
MANE Select -transkripti
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen huulihalkio ja suulakihalkio

    • ARHGAP29-geeniin liittyvä ei-oireyhtymäinen huulihalkioAutosomaalinen dominantti

      Huulihalkio, joskus suulakihalkion kanssa, ilman muita oireyhtymän piirteitä, ARHGAP29-geenin varianttien aiheuttamana.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ARHGAP29-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ARHGAP29-geenin sijainnin. ARHGAP29 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 93 703 245–94 703 244.Kromosomi 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93 561 178–93 847 488, juoste taaksepäinBCAR3DNTTIP2: 93 866 284–93 879 918, juoste taaksepäinDNTTIP2GCLM: 93 885 199–93 909 654, juoste taaksepäinGCLMABCA4: 93 992 834–94 121 177, juoste taaksepäinABCA4ARHGAP29: 94 168 905–94 237 584, juoste taaksepäinARHGAP29ABCD3: 94 418 039–94 519 349, juoste eteenpäinABCD3F3: 94 528 263–94 541 851, juoste taaksepäinF3ARHGAP29-kaavio: 23 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEkson 23: 94 168 905–94 174 749, 5 845 emästäEkson 22: 94 177 612–94 177 720, 109 emästäEkson 21: 94 177 852–94 178 167, 316 emästäEkson 20: 94 179 725–94 179 957, 233 emästäEkson 19: 94 184 151–94 184 288, 138 emästäEkson 18: 94 184 872–94 185 060, 189 emästäEkson 17: 94 185 342–94 185 481, 140 emästäEkson 16: 94 186 499–94 186 597, 99 emästäEkson 15: 94 188 837–94 188 941, 105 emästäEkson 14: 94 189 216–94 189 352, 137 emästäEkson 13: 94 189 926–94 190 083, 158 emästäEkson 12: 94 201 720–94 201 857, 138 emästäEkson 11: 94 202 544–94 202 732, 189 emästäEkson 10: 94 202 918–94 202 998, 81 emästäEkson 9: 94 203 100–94 203 210, 111 emästäEkson 8: 94 203 930–94 203 994, 65 emästäEkson 7: 94 205 061–94 205 198, 138 emästäEkson 6: 94 205 635–94 205 683, 49 emästäEkson 5: 94 208 832–94 208 904, 73 emästäEkson 4: 94 209 254–94 209 350, 97 emästäEkson 3: 94 220 258–94 220 392, 135 emästäEkson 2: 94 231 407–94 231 643, 237 emästäEkson 1: 94 237 415–94 237 584, 170 emästä23201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9 kb geenin 68,7 kb:stä; 3 786 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ARHGAP29-geeni: Rho GTPase activating protein 29. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29-geeni: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/arhgap29

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test