Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q31.1
Koordinaatit
Kromosomi 5: 134 194 332–134 226 073 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 31,7 kb:n alueella
Proteiini
309 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PP2Calpha, PP2AC
MANE Select -transkripti
ENST00000481195.6NM_002715.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PPP2CA. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PPP2CA-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa PPP2CA-geenin sijainnin. PPP2CA ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 133 710 203–134 710 202.Kromosomi 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbC5orf15: 133 955 498–133 968 674, juoste taaksepäinC5orf15VDAC1: 133 971 871–134 005 360, juoste taaksepäinVDAC1TCF7: 134 114 645–134 151 865, juoste eteenpäinTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, juoste taaksepäinSKP1: 134 157 088–134 225 861, juoste taaksepäinPPP2CA: 134 194 332–134 226 073, juoste taaksepäinPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, juoste taaksepäinCDKL3: 134 286 350–134 371 047, juoste taaksepäinCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, juoste eteenpäinUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, juoste taaksepäinXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, juoste eteenpäinJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, juoste taaksepäinSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, juoste eteenpäinSEC24APPP2CA-kaavio: 7 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 134 194 332–134 197 844, 3 513 emästäEkson 6: 134 199 086–134 199 204, 119 emästäEkson 5: 134 200 335–134 200 496, 162 emästäEkson 4: 134 200 985–134 201 074, 90 emästäEkson 3: 134 201 848–134 202 021, 174 emästäEkson 2: 134 205 922–134 206 131, 210 emästäEkson 1: 134 225 760–134 226 073, 314 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 31,7 kb:stä; 930 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPP2CA

19

PPP2CA-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 31,7 kb geenistä PPP2CA, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPP2CA-geeni: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2ca

Vancouver

Dante Labs. PPP2CA-geeni: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppp2ca

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test