Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPA1

carboxypeptidase A1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 7,6 kb:n alueella
Proteiini
419 aminohappoa
Aiemmat symbolit
CPA
MANE Select -transkripti
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Haimatulehdus

    • Haiman tulehdus.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Kivunhoito; haimaentsyymikorvaushoito eksokriinisen vajaatoiminnan vuoksi; diabeteksen hoito; vuosittainen EUS/MRCP-seuranta haimasyövän varalta 40 ikävuodesta alkaen; koko haiman poisto ja saarekesolujen autosiirto (TPIAT) hoitoresistenteissä tapauksissa

CPA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CPA1-geenin sijainnin. CPA1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 129 884 301–130 884 300.Kromosomi 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, juoste taaksepäinUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, juoste taaksepäinZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, juoste eteenpäinKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, juoste taaksepäinTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, juoste eteenpäinSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, juoste eteenpäinCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, juoste eteenpäinCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, juoste eteenpäinCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, juoste eteenpäinCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, juoste taaksepäinCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, juoste eteenpäinMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, juoste taaksepäinCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, juoste taaksepäinTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, juoste taaksepäinKLF14CPA1-kaavio: 10 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 130 380 494–130 380 585, 92 emästäEkson 2: 130 381 098–130 381 179, 82 emästäEkson 3: 130 381 630–130 381 863, 234 emästäEkson 4: 130 382 108–130 382 209, 102 emästäEkson 5: 130 383 391–130 383 492, 102 emästäEkson 6: 130 383 684–130 383 794, 111 emästäEkson 7: 130 384 536–130 384 626, 91 emästäEkson 8: 130 385 146–130 385 345, 200 emästäEkson 9: 130 385 839–130 385 923, 85 emästäEkson 10: 130 387 824–130 388 108, 285 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,4 kb geenin 7,6 kb:stä; 1 260 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPA1

1

CPA1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,6 kb geenistä CPA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPA1-geeni: carboxypeptidase A1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1-geeni: carboxypeptidase A1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test