Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

PRSS1

serine protease 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q34
Koordinaatit
Kromosomi 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 3,6 kb:n alueella
Proteiini
247 aminohappoa
Aiemmat symbolit
TRY1
MANE Select -transkripti
ENST00000311737.12NM_002769.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Haimatulehdus

    • Haiman tulehdus.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Kivunhoito; haimaentsyymikorvaushoito eksokriinisen vajaatoiminnan vuoksi; diabeteksen hoito; vuosittainen EUS/MRCP-seuranta haimasyövän varalta 40 ikävuodesta alkaen; koko haiman poisto ja saarekesolujen autosiirto (TPIAT) hoitoresistenteissä tapauksissa

PRSS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa PRSS1-geenin sijainnin. PRSS1 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 142 251 272–143 251 271.Kromosomi 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, juoste taaksepäinPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, juoste eteenpäinTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, juoste eteenpäinPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, juoste eteenpäinPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, juoste eteenpäinEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, juoste taaksepäinTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, juoste taaksepäinTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, juoste eteenpäinSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, juoste taaksepäinKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, juoste taaksepäinOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, juoste eteenpäinOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, juoste eteenpäinPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, juoste eteenpäinTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, juoste eteenpäinTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, juoste eteenpäinGSTK1PRSS1-kaavio: 5 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 142 749 472–142 749 524, 53 emästäEkson 2: 142 750 555–142 750 714, 160 emästäEkson 3: 142 751 774–142 752 027, 254 emästäEkson 4: 142 752 431–142 752 567, 137 emästäEkson 5: 142 752 868–142 753 072, 205 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,8 kb geenin 3,6 kb:stä; 744 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: PRSS1

8

PRSS1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

8 niistä (100 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Segmental duplications (8 kohtaa)

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 3,6 kb geenistä PRSS1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 0,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin PRSS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PRSS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRSS1-geeni: serine protease 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. PRSS1-geeni: serine protease 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prss1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test