Geeni
CASP2
caspase 2
- HGNC 1503↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000106144↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 835↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q34
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 143 288 351–143 307 696 (GRCh38)
- Eksonit
- 11 eksonia 19,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 452 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- ICH1, PPP1R57, MGC2181
- Aiemmat symbolit
- NEDD2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000310447.10NM_032982.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue CASP2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CASP2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
CASP2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 19,3 kb:stä; 1 359 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin CASP2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CASP2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Aggressive behavior
- Attention deficit
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). CASP2-geeni: caspase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/casp2
Dante Labs. CASP2-geeni: caspase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/casp2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa