Geeni
DNAH6
dynein axonemal heavy chain 6
- HGNC 2951↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000115423↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1768↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2p11.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 84 516 498–84 819 589 (GRCh38)
- Eksonit
- 77 eksonia 303,1 kb:n alueella
- Proteiini
- 4 158 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- Dnahc6, HL-2, FLJ37357
- Aiemmat symbolit
- DNHL1
- MANE Select -transkripti
- ENST00000389394.8NM_001370.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
Lue DNAH6 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Miehen hedelmättömyys
Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.
- ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
DNAH6-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 12,8 kb geenin 303,1 kb:stä; 12 477 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ACTL9actin like 9Yhteinen sairaus: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Yhteinen sairaus: 1
- AURKCaurora kinase CYhteinen sairaus: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Yhteinen sairaus: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Yhteinen sairaus: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Yhteinen sairaus: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Yhteinen sairaus: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Yhteinen sairaus: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Yhteinen sairaus: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Yhteinen sairaus: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Yhteinen sairaus: 1
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DNAH6-geeni: dynein axonemal heavy chain 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dnah6
Dante Labs. DNAH6-geeni: dynein axonemal heavy chain 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dnah6
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa