Geeni
MBL2
mannose binding lectin 2
- HGNC 6922↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000165471↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 4153↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 10q21.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 10: 52 765 380–52 772 784 (GRCh38)
- Eksonit
- 5 eksonia 7,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 248 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- COLEC1, MBP-C, MBP1, MBP
- Aiemmat symbolit
- MBL
- MANE Select -transkripti
- ENST00000674931.1NM_001378373.1
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue MBL2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MBL2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
MBL2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 7,4 kb:stä; 747 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin MBL2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MBL2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). MBL2-geeni: mannose binding lectin 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mbl2
Dante Labs. MBL2-geeni: mannose binding lectin 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mbl2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa