Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

EFHC1

EF-hand domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p12.2
Koordinaatit
Kromosomi 6: 52 420 342–52 497 198 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 76,9 kb:n alueella
Proteiini
640 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10466, RIB72, POC9
Aiemmat symbolit
EJM1, EJM
MANE Select -transkripti
ENST00000371068.11NM_018100.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EFHC1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EFHC1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa EFHC1-geenin sijainnin. EFHC1 ja 11 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 51 958 770–52 958 769.Kromosomi 66p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 618, juoste taaksepäinPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, juoste eteenpäinIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, juoste taaksepäinIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, juoste taaksepäinMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, juoste eteenpäinPAQR8EFHC1: 52 420 342–52 497 198, juoste eteenpäinEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, juoste taaksepäinTRAM2TMEM14A: 52 671 072–52 686 592, juoste eteenpäinTMEM14AGSTA2: 52 747 975–52 763 525, juoste taaksepäinGSTA2GSTA1: 52 791 118–52 804 021, juoste taaksepäinGSTA1GSTA5: 52 831 655–52 840 843, juoste taaksepäinGSTA5GSTA3: 52 896 639–52 909 701, juoste taaksepäinGSTA3EFHC1-kaavio: 11 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 52 420 342–52 420 473, 132 emästäEkson 2: 52 423 946–52 424 167, 222 emästäEkson 3: 52 438 304–52 438 591, 288 emästäEkson 4: 52 452 688–52 452 837, 150 emästäEkson 5: 52 454 095–52 454 287, 193 emästäEkson 6: 52 464 895–52 465 115, 221 emästäEkson 7: 52 469 333–52 469 473, 141 emästäEkson 8: 52 479 037–52 479 250, 214 emästäEkson 9: 52 479 640–52 479 787, 148 emästäEkson 10: 52 490 140–52 490 350, 211 emästäEkson 11: 52 492 270–52 497 198, 4 929 emästä1246810115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,8 kb geenin 76,9 kb:stä; 1 923 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EFHC1

1

EFHC1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 76,9 kb geenistä EFHC1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,8 kb eksoneja.

Geeniin EFHC1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita EFHC1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EFHC1-geeni: EF-hand domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/efhc1

Vancouver

Dante Labs. EFHC1-geeni: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/efhc1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test