Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TFRC

transferrin receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 196 049 284–196 082 090 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 32,8 kb:n alueella
Proteiini
760 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD71, TFR1, p90
MANE Select -transkripti
ENST00000360110.9NM_001128148.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    TFRC-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa TFRC-geenin sijainnin. TFRC ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 195 565 687–196 565 686.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29195,6 Mb195,8 Mb196 Mb196,2 Mb196,4 MbAPOD: 195 568 701–195 584 047, juoste taaksepäinAPODMUC20: 195 720 868–195 741 123, juoste eteenpäinMUC20MUC4: 195 746 765–195 811 973, juoste taaksepäinMUC4TNK2: 195 863 364–195 911 945, juoste taaksepäinTNK2: 195 908 695–195 909 561, juoste taaksepäinTFRC: 196 049 284–196 082 090, juoste taaksepäinTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, juoste taaksepäinZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, juoste eteenpäinSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, juoste taaksepäinPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, juoste taaksepäinDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, juoste taaksepäinDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, juoste taaksepäinTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, juoste taaksepäinTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, juoste taaksepäinUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, juoste taaksepäinRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, juoste taaksepäinSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, juoste taaksepäinWDR53TFRC-kaavio: 19 eksonia kromosomin 3 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 19: 196 049 284–196 052 184, 2 901 emästäEkson 18: 196 053 418–196 053 558, 141 emästäEkson 17: 196 055 080–196 055 301, 222 emästäEkson 16: 196 058 284–196 058 365, 82 emästäEkson 15: 196 058 574–196 058 632, 59 emästäEkson 14: 196 060 180–196 060 247, 68 emästäEkson 13: 196 062 582–196 062 645, 64 emästäEkson 12: 196 062 854–196 062 939, 86 emästäEkson 11: 196 064 309–196 064 428, 120 emästäEkson 10: 196 065 443–196 065 600, 158 emästäEkson 9: 196 067 518–196 067 657, 140 emästäEkson 8: 196 068 032–196 068 130, 99 emästäEkson 7: 196 069 455–196 069 568, 114 emästäEkson 6: 196 071 396–196 071 498, 103 emästäEkson 5: 196 072 003–196 072 152, 150 emästäEkson 4: 196 073 930–196 074 125, 196 emästäEkson 3: 196 075 159–196 075 360, 202 emästäEkson 2: 196 077 064–196 077 122, 59 emästäEkson 1: 196 082 043–196 082 090, 48 emästä191816141210864215′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 5 kb geenin 32,8 kb:stä; 2 283 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TFRC

    2

    TFRC-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 32,8 kb geenistä TFRC, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TFRC-geeni: transferrin receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tfrc

    Vancouver

    Dante Labs. TFRC-geeni: transferrin receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tfrc

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test