Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRDM12

PR/SET domain 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.12
Koordinaatit
Kromosomi 9: 130 664 594–130 682 983 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 18,4 kb:n alueella
Proteiini
367 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PFM9
MANE Select -transkripti
ENST00000253008.3NM_021619.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnölliset sensoriset ja autonomiset neuropatiat (mukaan lukien familiaalinen dysautonomia)

    • Perinnöllinen sensorinen ja autonominen neuropatia

      Ryhmä neuropatioita, joihin kuuluvat familiaalinen dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ja synnynnäinen kivuntunnottomuus (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Useimmat niistä periytyvät resessiivisesti, kun taas HSAN1 periytyy dominantisti.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Suojaa huomaamattomilta vammoilta, palovammoilta ja infektioilta, autonomisten oireiden hoitoa sekä sukulaisten kantajatestausta (familiaalinen dysautonomia kuuluu aškenasijuutalaisten kantajaseulontaan).

PRDM12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa PRDM12-geenin sijainnin. PRDM12 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 130 173 789–131 173 788.Kromosomi 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, juoste eteenpäinNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, juoste eteenpäinHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, juoste eteenpäinASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, juoste eteenpäinFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 983, juoste eteenpäinPRDM12EXOSC2: 130 693 721–130 707 608, juoste eteenpäinEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, juoste eteenpäinABL1: 130 713 626–130 713 724, juoste eteenpäinQRFP: 130 892 707–130 896 812, juoste taaksepäinQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, juoste taaksepäinFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, juoste eteenpäinLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, juoste eteenpäinAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, juoste eteenpäinNUP214PRDM12-kaavio: 5 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 130 664 594–130 664 876, 283 emästäEkson 2: 130 666 608–130 666 798, 191 emästäEkson 3: 130 668 158–130 668 313, 156 emästäEkson 4: 130 678 529–130 678 640, 112 emästäEkson 5: 130 681 248–130 682 983, 1 736 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 18,4 kb:stä; 1 104 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRDM12

13

PRDM12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 18,4 kb geenistä PRDM12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRDM12-geeni: PR/SET domain 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. PRDM12-geeni: PR/SET domain 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prdm12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test