Piirre
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hydrancephaly
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hydranencephaly
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hydranencephaly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Aina | 1 sairaudessa |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR81WD repeat domain 81 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa